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摘要
Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病，以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征。常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常，发病后通常会迅速发展至肾衰竭。Pierson综合征临床上较为少见，难以依据临床表型进行诊断，容易漏诊和误诊，需要与其他可以引起肾脏异常伴或不伴肾外异常的疾病相鉴别。目前Pierson综合征尚无特定疗法，治疗方法主要是针对性的支持治疗，但预后较差。综述该综合征的研究进展，提高临床医生对Pierson综合征的认识。
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