罕见中枢性性早熟同患分泌绒毛膜促性腺激素的颅内生殖细胞肿瘤女性患儿1例研究报告

作者：黄梦甜; 郑如江; 马华梅^*; 李燕虹; 江波; 黄礼彬; 郭松; 张军; 陈秋莉

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(03): 221-227.

DOI：10.19538/j.ek2022030612

• 绒毛膜促性腺激素
• 脑脊液
• 颅内生殖细胞肿瘤
• 性早熟
• 儿童

目的 报告1例中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumor, IGCT)资料，为临床CPP的精准诊治提供理论指导。方法 总结2020年12月首次就诊于中山大学附属第一医院的1例CPP同患分泌HCG的IGCT女性患儿临床资料，并进行文献复习。结果 该例患儿7岁3月龄时出现乳房发育伴生长加速；8岁2月龄于当地诊断CPP,同时发现血β-HCG升高(56.45～20.70 IU/L);8岁9月龄于中山大学附属第一医院就诊示血和脑脊液β-HCG均升高(分别为40.03 IU/L,103.22 IU/L)、甲胎蛋白(AFP)正常。经头颅鞍区脊髓核磁共振成像(MRI)、头颅CT、胸腺CT/MRI、腹部/盆腔B超等检查，确诊为分泌HCG的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(右侧基底节豆状核)、中枢性性早熟、松果体囊肿。予联合化疗连同促性腺激素释放激素(GnRHa)治疗CPP,后化疗不敏感，转脑科医院治疗，予松果体病变手术病理为中枢神经细胞瘤。结论 该例CPP女性患儿同患分泌HCG的IGCT为国际首例报告；其CPP的发生与该肿瘤分泌的HCG无关，与该肿瘤和松果体病变导致的中枢神经系统病变可能有关；血β-HCG及AFP检测应纳入性早熟的诊断流程的基本筛查项目。女性CPP(甚至>6岁发病)即使无中枢神经系统异常临床表现，头颅(垂体)MRI/CT检查也是必要的。

• 单位
  中山大学附属第一医院