摘要
目的 报告1例中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumor, IGCT)资料,为临床CPP的精准诊治提供理论指导。方法 总结2020年12月首次就诊于中山大学附属第一医院的1例CPP同患分泌HCG的IGCT女性患儿临床资料,并进行文献复习。结果 该例患儿7岁3月龄时出现乳房发育伴生长加速;8岁2月龄于当地诊断CPP,同时发现血β-HCG升高(56.45~20.70 IU/L);8岁9月龄于中山大学附属第一医院就诊示血和脑脊液β-HCG均升高(分别为40.03 IU/L,103.22 IU/L)、甲胎蛋白(AFP)正常。经头颅鞍区脊髓核磁共振成像(MRI)、头颅CT、胸腺CT/MRI、腹部/盆腔B超等检查,确诊为分泌HCG的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(右侧基底节豆状核)、中枢性性早熟、松果体囊肿。予联合化疗连同促性腺激素释放激素(GnRHa)治疗CPP,后化疗不敏感,转脑科医院治疗,予松果体病变手术病理为中枢神经细胞瘤。结论 该例CPP女性患儿同患分泌HCG的IGCT为国际首例报告;其CPP的发生与该肿瘤分泌的HCG无关,与该肿瘤和松果体病变导致的中枢神经系统病变可能有关;血β-HCG及AFP检测应纳入性早熟的诊断流程的基本筛查项目。女性CPP(甚至>6岁发病)即使无中枢神经系统异常临床表现,头颅(垂体)MRI/CT检查也是必要的。
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