LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究

作者：张晰; 段明玥; 于壮; 魏孟姣; 张艳敏^*

来源：检验医学, 2022, 37(10): 998-1001.

• 低密度脂蛋白受体
• 家族性高胆固醇血症
• 血脂

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常,影响机体低密度脂蛋白(lowdensity lipoprotein,LDL)的代谢,导致胆固醇代谢障碍,最终使血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)水平升高[1-2]。根据基因型,FH可分为杂合型家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)和纯合型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)。HeFH携带1个致病等位基因,HoFH携带2个致病等位基因。HoFH较为罕见,患病率为1/100万～3/100万,HeFH患病率为0.20%～0.48%[1]。我国人群FH患病率为0.18%[2]。HoFH患儿的LDL-C水平是正常儿童的6～10倍,皮肤肌腱黄色瘤及早发冠心病(coronary heart disease,CHD)风险增加等是HoFH典型的临床特征;如未经治疗,HoFH患儿青少年期即可发生CHD,在30岁之前就可能因心肌梗死而死亡,甚至有发生猝死的风险[3]。本研究拟分析1个FH家系LDLR基因突变及外周血单核细胞表面LDLR的表达情况。

• 单位
  西安交通大学; 西北妇女儿童医院; 西安市儿童医院