伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)

作者：杜爱玲; 李海燕; 张留莎; 张帆; 费鹏歌; 韩永凯

来源：临床神经病学杂志, 2017, 30(01): 33-35.

• 特发性基底节钙化
• 脑梗死
• 影像学
• SLC20A2基因

目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因。

• 单位
  新乡医学院; 神经内科; 第二附属医院神经内科; 安阳市人民医院