遗传性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症肾损害

作者：钟永忠; 曾彩虹

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2014, 23(03): 283-288.

• 卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症
• 鱼眼病
• 高密度脂蛋白胆固醇

中年女性患者,尿检异常2月,肾功能正常、轻度贫血,高密度脂蛋白胆固醇显著降低。患者及其二哥有鱼眼状角膜混浊。血卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)活性明显降低。肾活检组织学肾小球基膜及系膜区广泛空泡变性,电镜下肾小球基膜及系膜区亦见广泛空泡化,少数空泡残留嗜锇性物质。访患者最终诊断为遗传性LCAT缺乏症肾损害。

• 单位
  南京大学; 南京军区南京总医院