中国福建泉州地区心脑血管患者CYP2C19,ABCB1基因多态性的检测分析

作者：蒋燕成; 陈辉华; 陈雅斌; 陈紫萱; 张志珊^*

来源：现代检验医学杂志, 2019, 34(06): 10-15.

• 心脑血管病
• 细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因
• 三磷酸腺苷黏合转运体B1(ABCB1)基因
• 氯吡格雷

目的检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素P4502C19(CYP2C19)和三磷酸腺苷黏合转运体B1 (ABCB1)的突变情况。方法收集2018年5月～2019年5月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029例心脑血管病患者的全血标本,采用sanger测序法检测CYP2C19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验方法,判断选取的标本是否具有群体代表性。根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的χ2检验,R×C表资料的χ2检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异。结果 CYP2C19*2(G681A),*3(G636A),*17(C806T),ABCB1(C3435T)的等位基因频率分别为57.1%,10.0%,1.5%和60.1%,每个等位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义(χ2=0.000～3.316,均P>0.05),符合遗传平衡定律,具有群体代表性。CYP2C19*11,CYP2C19*12,CYP2C19*13,CYP2C19*117,CYP2C19*22,CYP2C19*23,CYP2C19*217,CYP2C19*317基因型频率分布分别为35.5%,42.1%,6.4%,0.9%,11.1%,3.4%,0.4%和0.2%,氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9%,35.5%,49.1%和14.5%。CYP2C19基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ2=838.9～1361.134,均P<0.05),氯吡格雷代谢类型在男性不同年龄段的差异无统计学意义(χ2=11.408,P>0.05),氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义(χ2=21.262, P>0.05)。ABCB1(C3435T)基因型CC,CT和TT的频率分别为39.9%,44.4%和15.7%,ABCB1基因型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ2=139.445,P<0.05)。结论泉州地区心脑血管患者CYP2C19基因型主要以CYP2C19*12 (42.1%)为主,ABCB1基因型主要以CT(44.4%)为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢(49.1%)为主。CYP2C19基因型、ABCB1基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的。氯吡格雷代谢类型在同性不同年龄段是没有差异的。

• 单位
  福建医科大学附属泉州第一医院