脑腱黄瘤病

作者：聂淑科; 赵琪; 张允建

来源：中华神经科杂志, 2013, 46(11): 784-786.

<正>脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病,属于常染色体隐性遗传病,发病率约为1/70000,中国人群发病率极低,其中女性发病率稍高于男性~[1-4]。自Van Bogaert等~[2]1937年报道首例CTX患者以来,世界范围内现已有数百例确诊患者。1991年人们首次发现CTX的致病基因CYP27A1定位于2号染色体长臂(2q33-qter),随后不断有新的CYP27A1突变被发现,至今已有50余种~[5]。CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院附属协和医院