自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展

作者：李杨; 万菁菁; 李零燕; 孙家忠

来源：国际内分泌代谢杂志, 2017, 37(6): 426-429.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2017.06.018

• 自身免疫性多发内分泌腺病综合征
• 原发性肾上腺皮质功能减退症
• 甲状旁腺功能减退症
• 慢性黏膜皮肤念珠菌病

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.

• 单位
  武汉大学中南医院