反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告

作者：王宗立; 张宏; 朱丽娜

来源：中风与神经疾病杂志, 2014, 31(04): 366.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2014.04.027

• MELAS
• 异常信号
• 患者
• 线粒体
• 粒线体
• 综合病症
• 综合征
• 单纯疱疹病毒性脑炎
• 首发症状

<正>线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病,是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病[1]。临床常见的有:(1)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);(2)克恩-塞尔(Kearns-Sayre)综合征(KSS);(3)阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF);(4)亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)等类型。本文报道1例属MELAS综合征类型,以反复抽搐为首发症状,发病年龄较早,身材矮小,智能发育迟滞的病史。

• 单位
  齐齐哈尔市第一医院