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摘要
系统性红斑狼疮的临床表现混杂多样,全基因组关联研究提示遗传因素在其发病过程中有重要作用。拷贝数变异是基因组结构变异的重要组成部分,是指由基因组发生重排而导致的长度≥1 kb的基因组大片段拷贝数增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。拷贝数变异能够通过多种分子机制影响基因功能,并与人类疾病密切相关。目前已证实基因C4、FCGR3B、HRH4、CCL3L1、HIN200、IL等拷贝数变异缺失或重复与系统性红斑狼疮的发病存在相关性。因此,进一步研究拷贝数变异和系统性红斑狼疮发病的关联,会给我们提供更新、更全的系统性红斑狼疮发病遗传学基础数据,也可能为系统性红斑狼疮治疗提供新的思路。
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单位江苏省泰州市人民医院; 复旦大学附属华山医院; 生命科学学院; 复旦大学
