基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)

作者：《基于下一代测序技术的BRCA/基因检测指南》编写组

来源：中华病理学杂志, 2019, 48(09).

BRCA1/2基因检测有着重要的临床意义, 有助于评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险, 并可以协助制定患者的精准诊疗方案。为建立基于下一代测序(next generation sequencing, NGS)技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准, 编写组在2018年《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》的基础上, 组织国内分子病理及临床专家, 补充相关领域更新, 并结合国内检测现状, 形成《基于NGS技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》, 对BRCA1/2基因检测的适用人群及检测流程进行了梳理, 旨在进一步指导和规范BRCA1/2基因检测的临床应用, 优化患者的个体化诊疗实践。