复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析

作者：杨舒亭; 彭莹; 庞佳伦; 马娜; 席惠; 贾政军; 王华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(03): 290-292.

• WDPCP基因
• 全外显子测序
• 先天性心脏病
• 多指/趾

目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断, 探讨其发病机制, 为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552553del和c.76-2A>C复合杂合变异, 分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值, 可为遗传咨询及指导生育提供依据。

• 单位
  湖南省妇幼保健院