20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展

作者：刘勉; 张锐; 何怡; 周玉侠; 刘思平; 许育双; **; 贾蓓

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(03): 6-11.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.002

• 20号染色体
• 非整倍体
• 单亲二体

染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为先天性多发畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述,以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。

• 单位
  东莞市妇幼保健院; 深圳市宝安区妇幼保健院; 南方医科大学南方医院