6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析

作者：苗苗; 赵超群; 刘静; 李金慧; 王晓黎; 单忠艳

来源：中国医科大学学报, 2016, 45(07): 649-652.

DOI：10.12007/j.issn.0258-4646.2016.07.016

• Gitelman综合征
• SLC12A3基因
• CLCNKB基因
• 基因突变

在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院