中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性研究

作者：江高峰; 庄志雄; 刘起展; 徐雷; 何云; 杜柳涛

来源：遗传, 2005, 27(01): 25-29.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2005.01.005

• hMTH1基因
• 遗传多态性
• 聚合酶链反应
• 单链构象多态性 hMTH1 gene
• genetic polymorphism
• polymerase chain reaction
• single-strand conformation polymorphism

为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93 02%、6 98%,等位基因T和C频率分别为96 51%、3 49%;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95 35%、4 65%,等位基因T和C频率分别为97 67%、2 33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变...

• 单位
  中山大学公共卫生学院; 中山大学肿瘤防治中心; 深圳市疾病预防控制中心