山西地区亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的相关性研究

作者：宋俊丽; 郭茜; 赵强; 尹冬虹; 段金菊^*

来源：中国药物与临床, 2020, 20(17): 2848-2850.

• 基因多态性
• MTHFR
• 山西地区
• C677T
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• Hcy
• 同型半胱氨酸
• 相关性研究

<正>亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程中的关键酶,可催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,并为Hcy再甲基化为蛋氨酸提供甲基,维持Hcy在体内的正常水平。当MTHFR基因突变时,MTHFR酶活性下降,可导致Hcy的再甲基化受阻,引起Hcy在体内的蓄积,而体内高Hcy为多种疾病的独立危险因素[1]。MTHFR C677T位为MTHFR基因最为常见的碱基突变位点,突变等位基因(TT)可增加Hcy的高风险性[1]。MTHFR C677T在不同地区、种族和民族人口中的分布存在显著差异。据报道,T等位基因的分布在欧洲人群中较高(24.5%～43.8%),其次是亚洲人群(2.5%～36%)和非洲人群(4.9%～9.1%)[2]。在民族分布方面,

• 单位
  山西医科大学第二医院