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摘要
随着卵巢癌精准治疗的全面推广,肿瘤易感基因检测的需求日益增长。国内外指南均建议卵巢癌患者在初次病理确诊时进行BRCA1/2胚系基因检测,以确定是否为遗传性上皮性卵巢癌,同时可预测患者对聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的获益。准确识别遗传性上皮性卵巢癌,可使患者从个体化治疗中获益,同时对其一级和二级亲属的肿瘤防治意义重大。其他易感基因,例如错配修复(mismatch repair,MMR)基因和同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)相关基因,也在卵巢癌发生中起到关键作用,同时也对卵巢癌患者的治疗决策起到关键作用。文章就卵巢癌基因检测的规范化进行综合探讨分析,以期为卵巢癌个体化诊疗策略提供更具指导性的基因检测依据。
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