苍白球-黑质色素变性一家系

作者：薛晓帆; 黄小钦; 王芬; 许二赫; 贾建平

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(2): 255-256.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.045

先证者(图1)男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.查体:体型消瘦,神志清楚,构音障碍,反应迟钝,高级皮层功能减退.双眼裂小,眼睑颤动.双侧软腭上抬力弱,双侧咽反射消失,口周肌肉可见不自主颤动.舌居中,伸舌不能,舌正中沟凹陷,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,胸廓畸形呈扁平胸.双手轻微颤动,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略增高,双侧轮替动作笨拙,感觉正常.

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院