Rubinstein-Taybi综合征一例

作者：李风侠; 叶雯; 张晶; 刘鸿丽^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03).

<正>患儿男,77天,因"吞咽障碍2月余,咳嗽4天,血小板减少1天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄38+5周,系体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer IVF-ET)辅助受孕。知情告知下,未进行植入前遗传学筛选("三代试管")。因"脐血流异常、妊娠期糖尿病"剖宫产娩出,出生无窒息,Apgar评分9-9-9(均为肤色扣1分),出生体重2540 g(<第3百分位),身长48 cm(第10百分位)。患儿母亲32岁,孕前染色体核型分析:46,XX,t(2;7),孕早期使用黄体酮保胎治疗,无

• 单位
  西北妇女儿童医院