新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾

作者：雷海虹; 杨晓燕; 石晶; 熊英

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(12): 903-906.

• 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
• 新生儿
• 临床特点
• CPS1基因

目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS 1 D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS 1 D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3 d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转,恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质病变;血氨>500μmol/L;基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C>G(p.803,R>G)及第4号外显子C.323 G>A(p.108,G>E)两处杂合突变,最终确诊为CPS 1 D。结论对出生时正常,建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿,若血氨水平明显增高,应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。

• 单位
  四川大学华西第二医院