新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的临床应用

作者：顾红梅; 柴晓文^*

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2020, 49(15): 2055-2057.

<正>遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着我国二胎政策的开放,新生儿数量在不断增加,提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。临