一例矮妖精貌综合征的临床及产前基因诊断

作者：祁晓峰; 朱俊真; 张昊昱; 曹琴英; 王翠霞^*; 余小平; 方芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 821-823.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210927.005

• 全外显子组测序
• INSR基因
• Donohue综合征
• Rabson-Mendenhall综合征
• A型胰岛素抵抗

目的明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证。结果羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A>G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复合杂合突变。检测到其父亲INSR基因第2外显子杂合缺失变异;其母亲INSR基因c.3258+4A>G杂合变异。检测到胎儿INSR基因c.3258+4A>G杂合变异,未检测到该基因第2外显子杂合缺失。其父母分别携带第2外显子杂合缺失和c.3258+4A>G杂合变异,二者均未见文献报道。结论在该家系中检出了INSR基因的2个新突变位点,丰富了INSR基因的突变谱,为遗传咨询及产前诊断提供依据。

• 单位
  河北省人民医院