CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

作者：陶静; 魏娴; 马依彤^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2019, 33(11): 1066-1068.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2019.11.007

• 急性心肌梗死
• CTNNB1基因
• rs2293303位点
• 遗传易感性

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 新疆医科大学第一附属医院