一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

作者：秦丹卿; 杜丽; 丁红珂; 王继成; 袁腾龙; 姚翠泽; 兰菲菲^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(02): 577-582.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.02.037

• β-地中海贫血
• 同义突变
• 剪接供体位点
• 中间型地中海贫血

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654 (C> T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29 (c. 90C> T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29 (c. 90 C> T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。

• 单位
  广东省妇幼保健院