儿童地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

作者：李爱敏; 唐曙明; 陈海霞; 刘彩艳

来源：中国现代医药杂志, 2015, 17(08): 50-52.

• 地中海贫血
• 基因突变
• 血液学指标

目的探讨深圳龙华地区儿童地中海贫血基因携带者血液学指标与基因的联系。方法应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变,用全自动血液分析仪测定患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,对实验数据进行统计分析。结果 396例可疑患者中,检出167例地贫基因,检出率为42.17%。其中α-地贫基因88例,β-地贫基因74例,αβ复合型地贫基因5例,分别占52.69%、44.31%、2.99%。缺失型α-地贫基因以--SEA/αα为主,β-地贫基因以CD41-42、IVS-II-654、CD17等突变型为最常见。血液学指标结果显示,α-地贫患儿(中间型组、标准型组和静止型组)、β-地贫患儿和αβ复合型地贫患儿RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在深圳龙华地区,α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα缺失型为主,β-地贫基因以CD41-42、IVS-II-654、CD17等突变型为主。MCV、MCH等血液学指标可作为儿童地中海贫血的联合筛查指标。

• 单位
  广东省深圳市人民医院