Apolipoprotein E Guangzhou(arginine 150 proline):一种新的脂蛋白肾病相关的基因突变

作者：罗伯珣; 黄锋先; 刘启才; 李晓艳; 关伟明; 董秀清; 余学清

来源：中华肾脏病杂志, 2007, 23(11): 711-715.

DOI：10.3760/j.issn:1001-7097.2007.11.008

• 载脂蛋白E类
• 点突变
• 系谱
• 脂蛋白肾病

目的 通过分析1个包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E(apoE)基因,寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变.方法 收集该家系全部成员的病史,所有成员进行尿常规、血肌酐、血脂、血清脂蛋白检查.抽提基因组DNA,PCR法扩增所有成员的apoE第4外显子.割胶纯化PCR产物后直接测序,并将纯化的PCR产物亚克隆至pMD 18-T载体,挑菌落测序.结果 4例脂蛋白肾病患者和1例无症状直系亲属均携带一种新的apoE点突变的杂合子,150号密码子发生点突变:CGC→CCC(由精氨酸变成脯氨酸),伴有血浆apoE的升高.结论 apoE点突变apoE Guangzhou(arginine 150 proline)可能是该家系脂蛋白肾病发病的原因.

• 单位
  广州医学院; 中山大学附属第一医院