白族、彝族非综合征性耳聋人群SLC26A4基因突变分析

作者：林垦; 马静; 王美兰; 李正才; 娄凡; 毛志勇; 张铁松; 阮标

来源：现代检验医学杂志, 2016, 31(06): 28-31.

• 白族
• 彝族
• 非综合征性耳聋
• SLC26A4基因
• 突变

目的分析云南地区白族、彝族非综合征型耳聋人群SLC26A4基因的突变特征。方法采集2010年1月201 6年5月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的234例非综合征性耳聋患者(白族132例,彝族102例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用飞行时间质谱技术对SLC26A4基因(281C→T,589G→A,IVs7-2A→G,1174A→T,1226G→A,1229C→T,IVS15+5G→A,1975G→C,2027T→A,21 62C→T,2168A→G)的11个常见突变位点进行检测分析。所有患儿经过临床检查均确诊为非综合征性中度、重度以上感音神经性耳聋。结果 132例白族患者中SLC26A4基因突变12例,突变率9.09%,突变方式有纯合突变(IVs7-2A→G 4例),复合杂合突变(IVs7-2A→G/1229C→T 2例),杂合突变(IVs7-2A→G 2例,IVS15+5G→A 2例,2027T→A 2例);102例彝族患者中SLC26A4基因突变12例,突变率11.76%,突变方式有纯合突变(IVs7-2A→G 3例),杂合突变(IVs7-2A→G 3例,11 74A→T 6例)。白族、彝族所有病例中有10例影像学诊断为大前庭导水管综合征(双侧)。结论 IVs7-2A→G突变是白族、彝族非综合征性耳聋人群中SLC26A4基因的主要突变位点,并且部分突变患者对应其颞骨CT、头颅MRI显示为前庭导水管扩大及内淋巴囊扩大,通过SLC26A4基因检测可以明确前庭导水管扩大患者的症前诊断。.

• 单位
  昆明医科大学第一附属医院; 昆明市儿童医院