应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断

作者：李焕铮; 唐少华; 郑昭科; 徐晨阳; 徐雪琴^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(04): 414-513.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.04.011

• 颅脑畸形
• 单核苷酸多态性微阵列
• 7q11.23重复综合征
• 产前诊断

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs。结果胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23(7272298174494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复。结论颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。

• 单位
  中心实验室; 温州市中心医院