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摘要
目的：探讨Ael01亚型血清学和分子机制。方法：采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型，多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性，荧光PCR法进行ABO血型基因分型，Sanger一代测序法对第1～7外显子进行测序。结果：先证者血清学试验检测为Ael，血清和红细胞上均无N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性，ABO血型基因分型结果为AO2，基因测序结果确认为Ael01/O02，第1～7外显子测序结果为该样本在A101/O02的基础上发生了239G>A的突变，该突变为首次发现。结论：根据血型血清学结果推测，该突变导致了A抗原弱表达。基因分型预测ABO血型表型，基因测序是直接获得ABO亚型的证据，最终须结合ABO血清学方法来确定其ABO血型。
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