一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯

作者：黎根; 青颖; 杨旭涵; 楼靖雨; 胡晓雯; 杨超; 张娟; 贺林; 李建萍; 万春玲

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(6): 584-587.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.013

• 遗传性痉挛性截瘫
• 全外显子测序
• KIAA0196基因

目的 对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法 对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T＞C突变,而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变.经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估,上述变异对于蛋白质功能的影响分别为“有害”,“很可能损伤”和“致病性”.对3名携带者进行随访,一人在采样1年后(26岁)发病,另两人尚无疾病迹象.结论 KIAA0196基因c.1771T＞C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.

• 单位
  上海交通大学; 神经内科; 上海交通大学医学院附属仁济医院