孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析

作者：陆平

来源：中国计划生育学杂志, 2019, 27(05): 628-631.

• 无创产前检测
• 胎儿游离DNA
• 非整倍体
• 胎盘相关蛋白
• 影响因素

目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%～38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。