基于羊水代谢组学的唐氏综合征差异代谢物和代谢通路研究

作者：李雅红; 张晓娟; 张燕; 杨佩颖; 洪冬洋; 孙云; 王艳; **; 许争峰; 蒋涛^*

来源：现代医学, 2021, 49(03): 263-269.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7562.2021.03.003

• 唐氏综合征
• 羊水
• 代谢组学
• 代谢通路
• 差异代谢物

目的:通过非靶向代谢组学的方法分析唐氏综合征(DS)胎儿母体羊水样本,探索DS差异代谢物及其相关代谢通路。方法:应用病例对照研究,6例DS胎儿母体羊水样本作为病例组,40例非DS胎儿母体羊水样本作为对照组,气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测所有样本。采用正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)分析两组代谢轮廓的差异,通过多维和单维统计分析DS差异代谢物,并通过京都基因与基因组(KEGG)数据库对DS相关代谢通路进行分析。结果:OPLS-DA模型分析显示病例组与对照组间存在明显分离趋势,共发现23种同时满足单维和多维差异具有统计学意义的代谢物,包括1-甲基组氨酸、焦谷氨酸/谷氨酸值和α-酮异戊酸/缬氨酸值等。氨酰基-tRNA的生物合成、氮代谢、支链氨基酸代谢、谷氨酰胺和谷氨酸代谢等多条代谢通路被扰动。结论:羊水代谢组学研究显示DS存在多种代谢物变化,且多条代谢通路被扰动。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院