先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例报告并文献复习

作者：李园; 赵馨; 周康; 李洋; 李建平; 叶蕾; 彭广新; 樊慧慧; 井丽萍; 张莉; 张凤奎

来源：中华血液学杂志, 2012, (4): 270-273.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.04.004

• 贫血
• 红细胞生成障碍性
• 先天性
• 无效造血
• 基因
• SEC23B
• 诊断

目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学呈典型骨髓无效造血特征,骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43%,透射电镜下显示特征性双层胞膜结构.确诊为CDA-Ⅱ.结论 CDA-Ⅱ是一种少见的以

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院