39628份造血干细胞捐献者HLA分型数据分析

作者：张涛; 欧阳熊妍; 朱素敏; 廖红梅; 王栋芳; 崔丹荔; 邹晓萍; 毛伟^*

来源：临床血液学杂志, 2021, 34(04): 251-255.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2021.04.007

• 人类白细胞抗原
• 基因多态性
• 单倍体
• 连锁不平衡
• 干细胞捐献者资料库

目的:了解重庆地区干细胞捐献者HLA-A,-B,-C,-DRB1及DQB1位点基因多态性分布特征,探讨人类白细胞抗原(HLA)单倍体特征的临床意义。方法:回顾性收集2002—2019年重庆地区上传中华骨髓库干细胞捐献者HLA分型数据39 628份,使用直接计数法计算等位基因频率,利用Arlequin 3.5软件进行Hardy-Weinberg平衡检验及估算单倍型频率。结果:39 628份HLA分型数据包括高分数据12 085份、G组数据5751份、中低分数据21 792份。将基因型转化为对应的抗原特异性后,共检出HLA-A位点抗原特异性19个、HLA-B位点抗原特异性37个、HLA-C位点抗原特异性13个、HLA-DRB1位点抗原特异性15个,HLA-DQB1位点抗原特异性5个。其中,频率最高的抗原分别为HLA-A*02(30.23%)、B*40(17.29%)、C*03(23.02%)、DRB1*09(17.09%)、DQB1*03(44.97%)。12 085份高分数据中观察到HLA-A-B-DR单体型3738种,频率大于0.01的共9种。三位点单倍型中A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01(5.34%)频率最占优势,A*33:03-B*58:01-DRB1*03:01(2.43%)次之,与大连等北方地区比较差异有统计学意义(P<0.05)。理论上在重庆骨髓库中寻找到至少1例HLA-ABDR抗原全配合供者的概率为47.95%。结论:重庆地区汉族人群HLA等位基因分布具有自身特征,目前重庆地区干细胞捐献者资料库的库容量需进一步扩充。

• 单位
  重庆市血液中心