单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用

作者：崔静静; 王莉^*; 吴青青; 王晶晶; 陈素文; 马玉庆; 姚苓; 李晓菲; 张丽娜; 邓笛; 孙娟

来源：中国医刊, 2019, 54(12): 1331-1335.

• 胎停育
• 单核苷酸多态性微阵列技术
• 染色体异常

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显著性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显著性(P=0.035)。结论 (1)胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;(2)胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;(3)早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;(4)早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院