无汗性外胚层发育不良症一家系报告

作者：安静; 邹丽萍; 郎志奇; 田世文

来源：中国综合临床, 2004, (8).

DOI：10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2004.08.048

• 外胚层发育不良
• 基因诊断

1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无发.眉毛稀少,前额前突,马鞍鼻,无牙齿.心、肺、腹未见异常;四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理征(-),皮纹未见异常.系第六胎足月顺产,父母非近亲结婚.母孕6产2.第一、二胎为人工流产.第三胎,男,3个月时因持续发热不退(不出汗)而亡.第四、五胎为

• 单位
  北京儿童医院; 廊坊市人民医院