肝豆状核变性15例临床分析

作者：段姣妞; 张莉芸^*; 侯睿宏; 马丹; 张改连; 许珂

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(12): 1492-1495.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.12.018

• 肝豆状核变性
• Wilson病
• 临床表现
• 诊断
• 治疗

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,以提高早期诊治率。方法回顾性分析我院收治的15例肝豆状核变性患者的病例资料。结果 15例肝豆状核变性患者,最小发病年龄10岁,最大发病年龄49岁,平均发病年龄20. 7岁。临床分型以脑型及肝型为主,分别占46. 7%(7/15)及26. 7%(4/15)。33. 3%(5/15)曾被误诊。所有患者K-F环检查阳性(100%),血清铜蓝蛋白降低(100%)。11例患者接受青霉胺治疗,90. 9%(10/11)有效; 4例使用二巯基丙磺酸钠治疗,3例出现严重不良反应。结论肝豆状核变性多发于青少年,临床表现多样,易误诊,临床医生应提高对罕见表现的认识,提高早期诊治率,部分患者无法耐受传统治疗方式,需寻求新的治疗手段。

• 单位
  山西医学科学院山西大医院