儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告

作者：劳文芹; 孟哲; 欧辉; 张丽娜; 侯乐乐; 刘祖霖; 梁立阳

来源：中国实用儿科杂志, 2016, 31(02): 157-158.

DOI：10.7504/ek2016020620

• Berardinelli-Seip综合征
• 先天性脂肪萎缩综合征
• BSCL2基因

<正>Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(con-genital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院