外周血ctDNA在结直肠癌中的临床筛查研究

作者：马玉红; 刘永瑛; 赵良玉; 辛**; 唐媛媛; 李玉珍

来源：宁夏医学杂志, 2022, 44(05): 392-395.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2022.05.0392

• 循环肿瘤DNA
• 结直肠癌
• 二代测序技术
• 临床筛查

目的 探究外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)在结直肠癌中的临床筛查研究价值。方法 对行根治性手术的97例结直肠癌患者的临床及随访资料进行分析。收集所有患者的一般资料及术前1 d、术后1个月的外周血癌胚抗原(CEA)水平及外周血ctDNA基因检测结果，收集患者手术中肿瘤组织标本免疫组化结果及基因的检测结果并进行比较；分析外周血ctNDA与CEA对于检查结直肠癌的诊断效能。结果 肿瘤组织S-P免疫组化检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白结果与肿瘤组织基因测序同样的基因位点结果一致，两者检测的灵敏度、特异度及准确率均为100%;外周血ctDNA基因检测的结果与肿瘤组织基因检测结果相同，灵敏度为88.5%,特异度为100%,准确率为89.7%;术前，结肠癌患者每2 mL外周血ctDNA含量为(17.95±8.40)ng,直肠癌患者每2 mL外周血ctDNA含量为(11.73±5.39)ng, Wilcoxon秩和检验结果显示，差异有统计学意义(P<0.05);术前外周血ctDNA诊断结直肠癌患者的灵敏度为76.3%、准确率为76.3%;前CEA检测灵敏度与准确率均显著低于术前外周血ctDNA诊断(P<0.05);术后外周血ctDNA预测结直肠癌复发的灵敏度为100%、特异度为78.4%、准确率为80.4%;术后检测外周血CEA预测结直肠癌复发的灵敏度为33.3%、特异度为73.9%、准确率为76.3%。结论 结直肠癌患者采用ctDNA基因检测与肿瘤组织活检的结果一致，两种方式在临床可以依据患者个人情况灵活使用；结肠癌患者外周血ctDNA含量高于直肠癌患者，更容易在ctDNA中检测到基因突变的发生；外周血ctDNA诊断结直肠癌灵敏度较高，能够作为一种新的肿瘤标志物用于早期诊治与预后辅助诊断中。

• 单位
  宁夏回族自治区人民医院