莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析

作者：张艳; 曾丽娜; 林荔; 董娴; 王丽芳; 林堃; 许青^*; 李励军

来源：齐齐哈尔医学院学报, 2023, 44(16): 1556-1561.

• 唇腭裂
• 产前诊断
• 染色体核型分析
• 染色体微阵列分析
• 全外显子检测

目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况，探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系，为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况，总结不同类型胎儿唇和/腭裂的染色体异常的发生情况。结果 在288例唇腭裂胎儿中，有单纯唇裂51例(17.71%),唇腭裂184例(63.89%),单纯腭裂53例(18.4%)。知情选择行产前诊断87例(30.21%),其中染色体核型异常10例，基因芯片异常9例，全外显子异常2例。妊娠结局均有随访，其中159例选择引产，129例选择继续妊娠。结论 胎儿唇腭裂与染色体异常关系密切，建议对诊断胎儿唇腭裂的孕妇进行介入性产前诊断，染色体微阵列分析或全外显子检测可增加胎儿染色体异常检出率。

• 单位
  莆田学院附属医院