Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析

作者：邵敏杰; 张小为; 陈咏健; 高雪峰; 杨丽萍; 李丹

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (9): 38-39,2,封4.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.09.020

• Y染色体
• 荧光原位杂交
• 微缺失

目的 确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨Y Yq12缺失与表型关系.方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测.结果

• 单位
  北京大学第三医院