13例伴双del(20q)异常的髓系肿瘤患者的临床和实验室特征

作者：白淑潇; 吴春晓; 张俊; 陈苏宁; 潘金兰

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(04): 546-549.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.017

• 髓系肿瘤
• 核型分析
• 荧光原位杂交
• 预后

目的总结伴有双del（20q）异常的髓系疾病的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术对13例伴有双del（20q）患者进行核型分析;应用20q11/20q12双色探针对其中10例进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。结果 R显带核型分析显示13例患者中9例为单纯双del（20q）,2例为同时伴有单独del（20q）和双del（20q）克隆,1例为双del（20q）伴数目异常,1例为del（20q）三体;FISH检测显示10例患者为20q11和20q12双缺失;9例进行免疫表型分析,均有髓系抗原表达,其中6例同时表达CD34或HLA-DR,1例同时有淋系抗原表达;13例患者中1例为急性髓系白血病-M6,9例为骨髓增生异常综合征,1例为纯巨核细胞再生障碍性血小板减少症,1例为大致正常骨髓象,1例因血稀无法确诊;13例患者均有不同程度的血细胞异常;13例患者中9例死亡,4例存活,中位生存期9月。结论双del（20q）是一种少见的单独del（20q）的衍生异常,有独特的临床和实验室特点,预后不良。

• 单位
  苏州大学附属第一医院