一例Treacher-Collins综合征患儿的基因突变检测

作者：黄慧; 杨玉^*; 吴限; 段君凯; 李红; 易丽君; 付晶晶; 郭智彬; 乐萍; 黎文婷; 张晓珍; 霍晓春; 陈卡

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 683-685.

• Treacher-Collins综合征
• TCOF1基因
• 突变

目的探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点。方法收集患儿及其父母的临床资料,并对TCOF1基因所有的外显子进行检测,分析其基因型与临床表型的对应关系。结果患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾斜、小下颌、外耳发育不全、小耳、腭裂等。基因检测提示患儿携带TCOF1基因第14外显子c.2261ins G(p.E95X)插入突变,既往未见报道。患儿表型正常的父母TCOF1基因全外显子检测未发现突变。结论明确了1例颅面畸形患儿的致病原因,为其遗传咨询和生育指导提供了依据。

• 单位
  江西省儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 中心实验室