胎儿脉络丛囊肿与单倍体发生的内在关系

作者：南钰; 刘宗谕; 张剑; 杨瑞琦; 于倩倩; 王芳; 范丽梅^*

来源：中华医学杂志, 2018, 98(37): 2987-2990.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.37.007

• 脉络丛囊肿
• 无创DNA
• 单倍体
• 胎儿

目的通过超声检查、无创DNA检查及核型分析等方法, 探讨胎儿脉络丛囊肿和单倍体之间的内在关系, 为产前咨询提供有效的数据参考。方法选取自2016年1月至2017年7月于吉林大学第二医院妇产科就诊, 在孕13～20周行超声检查发现存在脉络丛囊肿胎儿并同意行无创DNA检查病例, 共112例。同时结合孕周及孕妇年龄因素与之对照随机纳入100名正常胎儿作为对照组进行比较, 均行无创DNA检查及超声随访至出生, 发现两组对象合并有明显胎儿畸形时引产, 无创DNA结果提示高风险者行侵入性检查进行核型分析, 结果为单倍体者引产, 其余病例均随访至胎儿出生。结果研究组112例胎儿中5例合并明显畸形而引产(3例为早孕期发现, 2例为中孕期发现), 无创DNA检查结果高风险7例, 其中5例选择核型分析, 结果确诊为单倍体胎儿引产5例, 其余病例超声随访至出生预后良好。对照组行无创DNA检查结果发现高风险患者1例, 核型分析确诊为单倍体而引产, 1例孕中期行胎儿系统超声时诊断为右位主动脉弓, 继续妊娠至足月分娩, 预后良好。其余患者预后均良好。结论早孕期发现存在脉络丛囊肿的胎儿合并单倍体风险增高;当脉络丛囊肿最大直径<1 cm且为单发时多数孕中期可以消失, 且对胎儿无影响;无创DNA检查准确率较高, 当发现高风险病例时再行侵入性检查可提高阳性率。

• 单位
  吉林大学; 吉林大学第二医院; 吉林大学第一医院