SLC9A6基因变异所导致的Christianson综合征1例临床特点及文献复习

作者：李娴; 马婷婷; 李东晓; 张耀东^*; 罗淑颖

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(08): 834-841.

• 癫痫
• 儿童
• SLC9A6基因
• Christianson综合征

目的对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料, 并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像(MRI)等方法, 同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测, 并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果患儿为男童, 7岁, 临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字, 可执行简单指令, 否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史, 目前言语、智力障碍, 左侧肢体活动轻度受限;母亲轻度智力障碍, 无癫痫。患儿长程视频脑电图表现(2021年4月):异常儿童脑电图, 背景活动略慢, 醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放, 可泛化广泛性, 睡眠期著, 非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应(2021年10月):左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长, Ⅰ波Ⅴ波波形较差, 阈值20 dB(高频阈值正常);右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低, Ⅲ波Ⅴ波波形差, 阈值30 dB(高频阈值轻度增高)。头颅MRI薄层扫描(2022年1月):双侧颞极蛛网膜下腔增宽, 脑实质内未见明显异常信号;鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T(p.R206*)。检索到外文文献94篇, 共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者, 其起病年龄从新生儿期至成年, 临床表现具有异质性, 男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。结论 SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例, 应考虑Christianson综合征的可能性, 基因检测有助于明确诊断和治疗。

• 单位
  郑州大学; 神经内科