摘要

推荐理由:为加强我国罕见病管理并提高罕见病诊疗水平, 2018年国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委公布了第一批121种罕见病。目前关于口腔罕见病的范畴尚不清楚, 为紧跟国家医学战略规划、统一对口腔罕见病的认识, 推进我国口腔遗传病与罕见病的医教研工作, 由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红教授起草、经全委会讨论审核、同行专家审阅, 制定了《口腔罕见病名录(第一版)》, 并在2020年第7期《中华口腔医学杂志》上发布。