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摘要
错配修复(MMR)基因主要对DNA复制过程中的碱基错配进行修复,发生突变则会使DNA稳定性下降,造成微卫星不稳定,进而突变累积,导致恶性肿瘤发生。此类型肿瘤主要表现在结直肠癌及子宫内膜癌中。近年来,多项研究表明,MMR基因在乳腺癌中也有一定程度的表达缺失,结合微卫星不稳定及肿瘤突变负荷可对特定分子分型的乳腺癌预后有预测价值,对免疫治疗及内分泌耐药的晚期乳腺癌解救治疗均有一定的指导意义。目前,MMR基因与乳腺癌发生、发展的相关性研究较少。笔者对MMR基因、微卫星不稳定与乳腺癌发病、临床特点、免疫治疗及预后等的关系进行综述。
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