ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征研究进展

作者：晏爽; 王晶; 马洁卉; 孙丹^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(02).

• ADPRHL2基因
• 致病机制
• 临床特征

ADPRHL2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病, 该病报道病例数少, 起病年龄早, 病死率高。为引起临床医师的重视, 现就ADPRHL2基因及蛋白结构功能, ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征的遗传方式、致病机制、临床特点及治疗预后的研究进展进行综述。

• 单位
  神经内科; 江汉大学; 华中科技大学同济医学院