遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究

作者：王玉平; 成建国; 孙蔚明; 韩婕; 程小燕; 陈彦杏

来源：兰州大学学报(医学版), 2015, 41(01): 29-33.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2015.01.006

• 遗传性血色病
• HFE基因
• 基因突变
• 糖尿病

目的检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系。方法采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平。结果 2例患者均为C282YA/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调。结论 HFE基因C282Y突变可能与患者的糖代谢紊乱有关。

• 单位
  兰州大学第一医院