成都市北城地区0～18岁珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型及频率分析

作者：唐燕; 李佳熹; 郭远林; 姚秋玲

来源：检验医学与临床, 2023, 20(14): 2122-2124.

• 成都市北城地区
• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因检测

目的 探讨成都市北城地区0～18岁珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血，简称地贫)患儿基因分布特征，为成都市北城地区地贫患儿贫血预防及诊断提供参考。方法 选取2019年9月至2022年12月于该院接受地贫基因检测的329例患儿作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)和跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR反向点杂交进行α、β-地贫基因检测，并对检测结果进行统计学分析。结果 329例患儿中共检出61例地贫，检出率为18.54%,其中α-地贫27例，检出率为8.21%,β-地贫33例，检出率为10.03%,α复合β-地贫1例，检出率为0.30%。27例α-地贫中以--SEA/αα(51.85%)和-α3.7/αα(18.52%)亚型为主；33例β-地贫中以CD41-42(36.36%)和IVS-Ⅱ-654(30.30%)两种亚型为主。结论 成都市北城地区地贫基因突变检出率较高，类型多样，α-地贫以—SEA/αα为主，β-地贫以CD41-42基因型为主，分布具有区域性特点。